O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado anualmente no último dia de fevereiro, serve como um lembrete crucial para uma realidade que afeta cerca de 13 milhões de brasileiros. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, estima-se a existência de quase 8 mil patologias desse tipo, a maioria de origem genética e sem cura definitiva. Diante desse cenário desafiador, novas frentes de acolhimento e avanços tecnológicos em sequenciamento genético surgem como pilares para transformar a qualidade de vida dos pacientes.
A jornada em busca de um veredito médico costuma ser longa e exaustiva. Muitos pacientes passam anos consultando diversos especialistas sem obter respostas claras. Foi essa dificuldade que motivou o Padre Marlon Múcio a transformar sua dor em missão. Após décadas sofrendo com sintomas como fraqueza muscular e dificuldade de mastigação, ele foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara que afeta a absorção da vitamina B2. Ele é um dos apenas 15 brasileiros identificados com a síndrome, sendo o paciente mais velho do mundo entre os 350 casos conhecidos.
Acolhimento especializado na Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros
A experiência pessoal do Padre Marlon culminou na fundação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté, São Paulo, em dezembro de 2023. O hospital, fruto de uma parceria com o Instituto Vidas Raras, é a primeira instituição filantrópica do país totalmente focada no atendimento gratuito a pessoas com doenças raras. A unidade oferece atendimento ambulatorial multidisciplinar, recebendo pacientes que já possuem diagnóstico ou aqueles que ainda buscam entender seus sintomas. O acesso é facilitado por um formulário online, onde o histórico clínico é analisado para triagem.
A diretora médica da unidade, a geneticista Manuella Galvão, destaca que o centro se tornou uma referência essencial. Segundo ela, o hospital atende entre 170 e 200 pacientes por mês, totalizando mais de 3 mil atendimentos desde sua abertura. O foco não é apenas a igualdade de acesso, mas a equidade, garantindo que cada indivíduo receba o cuidado especializado necessário para sua condição específica. Esse ambiente de acolhimento visa reduzir o desgaste emocional de famílias que, por muito tempo, sentiram-se desvalorizadas pelo sistema de saúde tradicional.
Tecnologia e o projeto Genomas Raros no SUS
Enquanto o acolhimento humanizado trata o presente, a tecnologia de ponta molda o futuro dos diagnósticos. O projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 pelo Hospital Israelita Albert Einstein em parceria com o Proadi-SUS, utiliza o sequenciamento genético para identificar doenças raras e riscos hereditários de câncer. A iniciativa é voltada exclusivamente para pacientes da rede pública, que são encaminhados formalmente após avaliação médica. Até o momento, cerca de 10 mil pessoas já passaram pelo sequenciamento molecular, um exame de alta complexidade que muitas vezes é o único caminho para encerrar anos de incertezas.
A médica Tatiana Almeida, pesquisadora do projeto, explica que o sequenciamento genético pode ser mais custo-efetivo para o sistema público a longo prazo. Ao identificar a variação molecular precocemente, evita-se a realização de uma série de exames desnecessários, como ressonâncias e testes de sangue repetitivos, além de permitir o direcionamento para terapias gênicas mais eficazes. O objetivo é integrar essa tecnologia à rotina do SUS, diminuindo drasticamente o tempo entre a primeira hipótese diagnóstica e o início do tratamento adequado.
A importância da genética brasileira na medicina de precisão
Além do benefício individual, o mapeamento genético em larga escala é fundamental para entender a saúde da população brasileira. Evandro Lupatini, coordenador do Ministério da Saúde, ressalta que a miscigenação única do Brasil exige bancos de dados próprios. Atualmente, a maioria das informações genéticas mundiais provém de populações europeias ou norte-americanas, que não representam a diversidade étnica do nosso povo. Pesquisas locais permitem o desenvolvimento de políticas públicas mais assertivas e tratamentos personalizados para a realidade brasileira.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza a rede de atendimento no SUS. No entanto, especialistas concordam que o fortalecimento de centros especializados e a democratização do acesso a exames genéticos são os passos necessários para consolidar essa política. Iniciativas que unem o suporte emocional à inovação científica mostram que, embora as doenças sejam raras, o cuidado e a esperança devem ser acessíveis a todos.
