O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), coloca em evidência a necessidade crítica de um diagnóstico ágil e do início imediato das intervenções terapêuticas. A AME é uma condição genética e degenerativa que impacta diretamente os neurônios responsáveis pelos movimentos corporais, tornando o tempo um fator determinante para a qualidade de vida do paciente.
Sérgio Fernando Nardini, escritor e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, que convive com a AME desde a infância, ressalta que o diagnóstico funciona como um divisor de águas. Segundo ele, é a partir dessa identificação que se traça o plano de cuidados necessário, sempre com o foco na melhoria da qualidade de vida. Nardini, que recebeu o diagnóstico definitivo apenas após os 40 anos, enfatiza que a mudança de perspectiva é essencial: “Em vez de perguntar por que o filho é assim, o foco deve ser no que pode ser feito para oferecer uma vida plena e feliz”.
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, reforça a gravidade da progressão da doença. “Cada segundo conta na atrofia muscular espinal. Temos neurônios morrendo e, embora existam tratamentos, não somos capazes de recuperar os que já morreram. O objetivo é tratar aqueles que ainda estão vivos”, explica o especialista, defendendo a inclusão da AME na triagem neonatal do SUS.
Os sintomas da AME podem variar conforme a idade de manifestação. Em bebês, os sinais incluem dificuldades para sustentar a cabeça, mamar ou respirar. Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular manifesta-se de forma gradual, dificultando atividades cotidianas como caminhar ou subir escadas. Atualmente, novas terapias conseguem retardar a progressão da condição, o que torna o acesso precoce ao diagnóstico ainda mais vital.
Apesar dos desafios, como o preconceito e a desinformação, o cenário atual é de maior visibilidade e suporte. Nardini destaca que a existência de redes de apoio virtuais e o avanço no desenvolvimento de medicamentos trouxeram uma nova realidade para os pacientes. A estimativa é que a doença atinja uma em cada 8 mil pessoas, e o desafio atual das autoridades de saúde é ampliar o acesso a essas possibilidades de tratamento para toda a população.
