O mês de agosto marca a conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição que exige rapidez no diagnóstico para garantir melhores resultados clínicos. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revelam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O intervalo entre a confirmação da doença e o início da terapia no Brasil chega a 1,7 ano, enquanto em outros países esse processo pode ser concluído em menos de um mês.
Desafios na implementação da lei
O principal obstáculo para a detecção precoce é a lenta implementação da Lei nº 14.154/2021, que prevê a ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Embora o Ministério da Saúde tenha estabelecido 2030 como prazo final para a expansão nacional, a AME está incluída apenas na última etapa do cronograma, o que preocupa entidades do setor.
Impacto do diagnóstico precoce
Diovana Loriato, presidente do Iname, ressalta que a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é acelerada e ocorre nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar sequelas irreversíveis. A diferença de prognóstico pode ser observada em casos reais: enquanto pacientes diagnosticados tardiamente enfrentam internações prolongadas e dependência de suporte ventilatório, aqueles que iniciam o tratamento nas primeiras semanas de vida apresentam desenvolvimento motor próximo ao esperado, mantendo a capacidade de caminhar e realizar atividades cotidianas.
Judicialização do acesso ao tratamento
A dificuldade de acesso aos cuidados necessários reflete-se nos altos índices de judicialização. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% precisaram recorrer à Justiça para iniciar o tratamento. No caso da AME tipo 3, que ainda não possui terapia incorporada ao SUS, esse índice atinge 73,9%. Mesmo com a disponibilidade de terapias de alta tecnologia, como a Zolgensma — uma terapia gênica de dose única com custo estimado em R$ 7 milhões —, muitos pacientes ainda enfrentam barreiras para obter equipamentos básicos de suporte domiciliar, permanecendo hospitalizados por períodos desnecessários.
